Siringomielia

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La siringomielia consiste en un agujero lleno de líquido que se forma en la médula ósea y con el paso del tiempo le causa daño a esta.

Las causas que provocan la acumulación de líquido en la siringomielia pueden ser:

• Defectos congénitos.
• Traumatismo de la médula espinal.
• Tumores de la médula espinal.

El agujero lleno de líquido suele comenzar en la zona del cuello y suele expandirse lentamente, ejerciendo presión sobre la médula espinal y la daña de forma lenta y progresiva.

No siempre la enfermedad presenta síntomas, pero no es habitual. Los más comunes son:

• Dolor de cabeza.
• Pérdida de masa muscular.
• Pérdida de la función muscular de las extremidades.
• Entumecimiento que disminuye la sensibilidad al dolor o la temperatura.
• Dolor que baja por los brazos, el cuello y la espalda.
• Debilidad.
• Espasmos o rigidez.
• Movimiento descoordinado.

Los objetivos del tratamiento son detener el empeoramiento del daño a la médula espinal y mejorar su funcionamiento. Habitualmente se necesita que se realice una derivación ventriculoperitoneal, en la cual se introduce un catéter para drenar el líquido acumulado. También se puede necesitar fisioterapia para mejorar la función muscular y en los casos más graves, una cirugía para aliviar la presión de la médula espinal.

La prueba más característica para detectar la siringomielia es un examen neurológico, que puede mostrar la pérdida de sensibilidad o de movimiento causada por presión sobre la médula espinal.

Otros exámenes que se pueden realizar son:

Resonancia magnética de la columna vertebral.

Resonancia magnética de la cabeza.

Tomografía computarizada de la columna con mielografía, aunque esta es muy poco común.

Sin un tratamiento adecuado, la afección puede dar lugar a complicaciones tan graves como la pérdida de la función neurológica o la discapacidad permanente. Otras posibles complicaciones pueden ser las derivadas de la cirugía.

No existe ninguna forma de prevenir esta afección.

Ataxia de Friedreich

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Es una enfermedad que afecta a los músculos y al corazón. Es poco común y es hereditaria.

La causa es un defecto o anomalía en un gen denominado frataxina (FXN), que hace que el organismo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN que genera el nucleótido GGA. En el cuerpo suele haber entre 8 y 30 copias de este nucleótido, pero una persona con esta enfermedad puede llegar a tener hasta 1000 copias. Cuantas más copias se tengan, más temprano se dará la enfermedad y más rápido su empeoramiento. El gen que produce la enfermedad es autosómico recesivo, lo que quiere decir que la persona debe hererdarlo de ambos parentales para tener la enfermedad.

Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en ciertas zonas del cerebro y médula espinal, que controlan la coordinación, el movimiento muscular... A menudo comienzan antes de la pubertad:

• Dificultad para hablar.
• Cambios en la visión, particularmente la visión cromática.
• Disminución de la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores.
• Problemas en los pies, como arcos altos o dedo del pie en martillo.
• Hipoacusia, en el 10% de los pacientes.
• Movimientos espasmódicos de los ojos.
• Pérdida de coordinación y equilibrio, que lleva a caídas frecuentes.
• Debilidad muscular.
• Ausencia de reflejos en las piernas.
• Marcha inestable y movimientos descoordinados, que empeoran con el tiempo.

Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral que pueden dar lugar a otras enfermedades como escoliosis o cifoscoliosis.

Con mayor frecuencia se desarrolla una cardiopatía y puede llevar a insuficiencia cardíaca, que si no responde al tratamiento termina en muerte.

El tratamiento incluye asesoría, logopedia, fisioterapia y ayudas para caminar o incluso silla de ruedas.

Es posible que sean necesarios dispositivos ortopédicos para la escoliosis y los problemas de pie. El tratamiento de la cardiopatía y diabetes ayuda a las personas a vivir más y mejorar su calidad de vida.

Los exámenes para diagnosticar esta enfermedad pueden incluir:

• Electrocardiografía.
• Estudios electrofisiológicos.
• Electromiografía.
• Pruebas de conducción nerviosa.
• Pruebas genéticas.
• Biopsia muscular.
• Radiografía o resonancia magnética de la cabeza.
• Radiografía de tórax. 
• Radiografía de columna vertebral.
• Exámenes de azúcar para revelar diabetes.
• Examen ocular para observar el daño en el nervio óptico.

Entre las complicaciones más frecuentes de la ataxia de Friedreich se encuentran:

• Diabetes.
• Insuficiencia cardíaca.
• Pérdida de la capacidad para movilizarse.
• Escoliosis o cifoscoliosis.

Al ser una enfermedad genética, no hay forma de prevenirla. Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich deben pensar en realizar una prueba de detección genética para determinar el riesgo para sus hijos.

Meningitis

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La meningitis es la infección de las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal, denominadas meninges.

Las causas más comunes que producen esta enfermedad son las infecciones virales. Generalmente mejoran sin tratamiento, sin embargo, las infecciones bacterianas son extremadamente graves ya que pueden provocar la muerte o el daño cerebral, incluso con tratamiento.
También puede ser causada por:

• Irritación química.
• Alergias a medicamentos.
• Hongos.
• Parásitos.
• Tumores.

La meningitis viral es más frecuente y leve que la bacteriana. Se suele presentar a finales de verano o principios de otoño y en niños y jóvenes menores de 30 años.

La meningitis bacteriana es una emergencia grave y necesitará tratamiento inmediato en un hospital. Los síntomas aparecen rápidamente y pueden incluir:

Fiebre y escalofríos.

Cambios en el estado mental.

Náuseas y vómitos.

Sensibilidad a la luz.

Dolor intenso de cabeza.

Cuello rígido.

Agitación.

Disminución de la consciencia.

Alimentación deficiente.

Respiración acelerada.

En los bebés las fontanelas se abultarán.

El tratamiento de las meningitis bacterianas consiste en antibióticos para eliminar las bacterias productoras. Para la meningitis viral, pueden recetarse medicamentos antivirales.

Además el tratamiento incluirá:

• Líquidos intravenosos.
• Medicamentos para tratar síntomas graves como shock, crisis epilépticas o edema cerebral.

El médico diagnosticará una meningitis después de comprobar:

• Frecuencia cardíaca rápida.
• Fiebre.
• Cambios en el estado mental.
• Rigidez en el cuello.

Esto no sirve para diagnosticar una meningitis, además se tiene que realizar una punción lumbar, gracias a la cual se extraerá líquido cefalorraquídeo que se analizará.

Otros exámenes y pruebas que se pueden realizar para comprobar la presencia de esta patología son:

• Hemocultivo.
• Radiografía de tórax.
• Tomografía computerizada de la cabeza.

Esta enfermedad puede provocar múltiples complicaciones, algunas muy graves:

• Acumulación de líquido entre el cráneo y el cerebro.
• Hipoacusia.
• Hidrocefalia.
• Convulsiones.
• Daño cerebral grave.

Podemos recomendarles que miren su cartilla de vacunación y revisen si se les han aplicado estas vacunas, muy eficaces para prevenir la meningitis:

• Vacuna contra el Haemophilus (vacuna HiB).
• Vacuna antineumocócica.
• Vacuna meningocócica.

Las personas que convivan con una persona que ha contraído esta enfermedad bacteriana deben hablar con su médico, que les administrará antibióticos para evitar la infección.

Tetraplejia

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La tetraplejia o cuadriplejia es un signo por el que se produce parálisis total o parcial de brazos y piernas causada por un daño en la médula espinal, específicamente en alguna de las vértebras cervicales. Lesiones por encima del nivel de C -4 pueden requerir un ventilador o un implante eléctrico para la persona a respirar . Esto es debido a que el diafragma es controlado por nervios que salen de la columna vertebral en el nivel superior del cuello . Se refiere a la parálisis de aproximadamente los hombros hacia abajo . La mayoría de lesiones de médula espinal resultan en la pérdida de la sensación y funcionalidad por debajo del nivel de la lesión , incluyendo la pérdida de la función de control de la vejiga y de los intestinos .

Cualquier daño a la médula espinal es una lesión muy compleja. En el caso de la tetrateplejia es el tipo más difícil de trauma de columna en cuanto a rehabilitación e inserción a la sociedad se refiere.La forma de adquirir este tipo de discapacidad es: (del cuello) aplastamiento, dislocación y corte. Pudiendo ser a consecuencia de diversas causas como: accidentes de natación, de equitación o tráfico; así mismo por heridas con arma de fuego.
Las técnicas de neuroimagen son de especial utilidad. En cuadros agudos, la primera prueba diagnóstica a realizar si es posible, es la Resonancia Magnética medular, que descartará procesos agudos potencialmente reversibles.

Hoy en día, el tratamiento de lesiones de la médula espinal se enfoca en prevenir una lesión mayor y permitir que las personas con una lesión en la médula espinal para volver a llevar una vida activa y productiva dentro de los límites de su discapacidad. Esto requiere atención de emergencia urgente y el tratamiento de la prevencíon de úlceras por presión,la atención adecuada herida , el desbridamiento de tejido necrótico , la optimización de la nutrición , la liberación de la presión , y la minimización de la espasticidad muscular para proporcionar al paciente la mejor oportunidad de curar por segunda intención.