Ataxia de Friedreich

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Es una enfermedad que afecta a los músculos y al corazón. Es poco común y es hereditaria.

La causa es un defecto o anomalía en un gen denominado frataxina (FXN), que hace que el organismo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN que genera el nucleótido GGA. En el cuerpo suele haber entre 8 y 30 copias de este nucleótido, pero una persona con esta enfermedad puede llegar a tener hasta 1000 copias. Cuantas más copias se tengan, más temprano se dará la enfermedad y más rápido su empeoramiento. El gen que produce la enfermedad es autosómico recesivo, lo que quiere decir que la persona debe hererdarlo de ambos parentales para tener la enfermedad.

Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en ciertas zonas del cerebro y médula espinal, que controlan la coordinación, el movimiento muscular... A menudo comienzan antes de la pubertad:

• Dificultad para hablar.
• Cambios en la visión, particularmente la visión cromática.
• Disminución de la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores.
• Problemas en los pies, como arcos altos o dedo del pie en martillo.
• Hipoacusia, en el 10% de los pacientes.
• Movimientos espasmódicos de los ojos.
• Pérdida de coordinación y equilibrio, que lleva a caídas frecuentes.
• Debilidad muscular.
• Ausencia de reflejos en las piernas.
• Marcha inestable y movimientos descoordinados, que empeoran con el tiempo.

Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral que pueden dar lugar a otras enfermedades como escoliosis o cifoscoliosis.

Con mayor frecuencia se desarrolla una cardiopatía y puede llevar a insuficiencia cardíaca, que si no responde al tratamiento termina en muerte.

El tratamiento incluye asesoría, logopedia, fisioterapia y ayudas para caminar o incluso silla de ruedas.

Es posible que sean necesarios dispositivos ortopédicos para la escoliosis y los problemas de pie. El tratamiento de la cardiopatía y diabetes ayuda a las personas a vivir más y mejorar su calidad de vida.

Los exámenes para diagnosticar esta enfermedad pueden incluir:

• Electrocardiografía.
• Estudios electrofisiológicos.
• Electromiografía.
• Pruebas de conducción nerviosa.
• Pruebas genéticas.
• Biopsia muscular.
• Radiografía o resonancia magnética de la cabeza.
• Radiografía de tórax. 
• Radiografía de columna vertebral.
• Exámenes de azúcar para revelar diabetes.
• Examen ocular para observar el daño en el nervio óptico.

Entre las complicaciones más frecuentes de la ataxia de Friedreich se encuentran:

• Diabetes.
• Insuficiencia cardíaca.
• Pérdida de la capacidad para movilizarse.
• Escoliosis o cifoscoliosis.

Al ser una enfermedad genética, no hay forma de prevenirla. Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich deben pensar en realizar una prueba de detección genética para determinar el riesgo para sus hijos.